Etude sur une maladie cutanée génétique du cheval : L'asthénie cutanée régionale équine héréditaire

Les maladies héréditaires à composante génétique sont rencontrées chez toutes les espèces animales.

Elles sont en particulier fréquentes chez les animaux domestiques car la domestication s’est accompagnée de la sélections de races aboutissant à une concentration génétique favorable à l’introduction de gènes  conduisant à des anomalies.

 

 

HERDA

Les  anomalies héréditaires peuvent ou non s’exprimer en fonction de divers facteurs comme la dominance (partielle ou totale) ou non, du gène mutant par rapport à son homologue normal. Le problème est souvent rendu complexe par le caractère multifactoriel ou polygénique de certaines anomalies. Elles ne s’expriment alors que dans certaines conditions et parfois de façon très insidieuse. Les maladies génétiques ne sont pas nécessairement présentes à la naissance  mais peuvent apparaitre bien plus tard. Un poulain normal à la naissance n’est pas nécessairement exempt de tare génétique. Parallèlement une maladie présente à la naissance (congénitale) n’est pas nécessairement d’origine héréditaire.

Etant liées au patrimoine génétique les maladies héréditaires sont par définition incurables, même si l’on entrevoit des possibilités de remédier au déficit pour une partie d’entre elles par la thérapie génique.

Pour ces raisons le dépistage de ces maladies est important car il peut permettre d’en prévenir l’extension dans la population équine. Quelques unes de ces maladies touchent en particulier la peau. Le tableau N°1 illustre quelques affections à composante génétique touchant la peau chez le cheval.

 

Un élément essentiel de la peau est  le collagène dermique qui lui assure solidité et résistance mécanique. Celui-ci peut être atteint d’anomalies diverses  souvent regroupées chez l’homme autour du « syndrome d’Ehlers Danlos », caractérisé par une fragilité excessive de la peau. Des équivalents sont observés chez l‘animal et en particulier chez le cheval. La toute première observation a été faite il y a 25 ans d’une nouvelle maladie particulièrement fréquente dans la race Quarter-horse aux USA : L'asthénie cutanée régionale équine héréditaire (HERDA). Elle est caractérisée par une peau localement hyperextensible. La peau est aussi, et surtout, très fragile, ceci entraînant des déchirures cutanées suivies d’une cicatrisation plus ou moins normale. Les lésions graves siègent principalement le long du dos des chevaux affectés (cf. photo). Les poulains affectés montrent rarement les symptômes à la naissance et la maladie n’apparaît typiquement le plus souvent que vers l'âge de deux ans, spécialement quand le cheval commence à être sellé. Il n'y a aucun traitement, et la majorité des chevaux diagnostiqués seront finalement euthanasiés parce qu'ils ne peuvent pas être utilisés. Le diagnostic de la maladie est délicat car elle doit être différenciée de plusieurs autres dermatoses, le diagnostic génétique est toujours indispensable.

L’HERDA a un mode de transmission autosomal récessif ; l’anomalie ne s’exprime que si les deux gènes homologues (celui provenant de l’étalon et celui de la jument) portent l’anomalie. Si l’un des deux gènes seulement est muté, alors le gène normal domine et masque l’anomalie. La maladie n’est pas liée au sexe et affecte étalons et juments en proportions égales. L'identification des chevaux « porteurs » (c’est à dire apparemment normaux mais avec un des deux gènes muté) est donc d’une importance critique pour le choix des accouplements.

Les élevages où il y a accouplement entre des chevaux apparemment sains mais qui portent la mutation ont globalement un risque de 25% de produire un poulain cliniquement affecté. Les élevages où il y a accouplement entre des chevaux normaux et des chevaux porteurs la mutation ne produiront aucun poulain HERDA, même si on peut s'attendre à ce que 50% des poulains soient alors des porteurs.

Un test diagnostique de l’HERDA  portant sur la recherche de la mutation sur l’ADN a été développé et permet l'identification des chevaux qui sont affectés ou qui portent la mutation spécifique. Nous avons commencé en 2009 une étude en France pour préciser l’impact du gène sur la population de Quarter horse et avons pu vérifier que l’anomalie est bien présente. Les résultats individuels sont transmis seulement au propriétaire et restent strictement  confidentiels.

 

Ce test utilise des prélèvements très simples de crins de la queue obtenus par épilation. En effet l'ADN est présent dans les bulbes  des crins.

L’étude doit encore se prolonger quelques mois et nous sollicitons l’aide de tous ceux qui le peuvent ou le souhaitent pour améliorer les connaissances sur l’impact de l’anomalie. Le test est réalisé gratuitement pour le propriétaire.

Les propriétaires de Quarter-horse qui sont intéressés pour réaliser ce test doivent nous contacter par  email à l’adresse suivante (Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.). Dès réception de leur message nous leur ferons parvenir les documents et matériel nécessaires.

Patrick Bourdeau, et Stephen White .

Dip ECVD (EVPC) Professeur Responsable de l’Unité de Dermatologie-Parasitologie-Mycologie, École Nationale Vétérinaire de Nantes.

Dip ACVD  Professeur. Département de Médecine et d'Épidémiologie

School of Veterinary Medicine, University of California

 

Quelques références sur la maladie.

1.            White SD, Affolter V, Bannasch DL et al. Hereditary equine regional dermal asthenia (HERDA;‘Hyperelastosis cutis’) in 50 horses: clinical, histologic and immunohistologic findings. Veterinary Dermatology 2004;15: 207–217.

 

2.            White SD, Affolter VK, Schultheiss PC, et al. Clinical and pathological findings in a HERDA-affected foal for 1.5 years of life. Veterinary Dermatology 2007; 18: 36–40.

 

3.           Tryon RC, White SD, Famula TR, et al. Inheritance of hereditary equine regional dermal asthenia in Quarter Horses. American Journal of Veterinary Research 2005; 66: 437-442.

 

4.           Tryon RC, White SD, Bannasch DL. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics 2007; 90:93-102.

 

Tableau I : Quelques exemples de maladies cutanées à composante génétique et ou prédisposition raciale chez le cheval

 

Maladie

Signes

Races atteintes ou prédisposées

Epidermolyse bulleuse

Absence de peau par endroits à la naissance

Belges

Ashénie cutanée (Herda)

Déchirures cutanées  spontanées

Quarter horse

Hypotrichose

Manque de poils

Arabes

Dermatite Estivale Récidivante

“gale d’été” démangeaions et complications sur le dos la croupe l’encolure etc.

allergie aux piqûres d’insectes

Islandais

Poneys predisposes

Toute races : Caractère familial au sein d’une race

 

 

 

 

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